E. Tournier-Lasserve

Elisabeth Tournier-Lasserve est Professeur de Génétique Médicale à l’Université Denis Diderot Paris. Elle dirige le service hospitalier de génétique neurovasculaire de l’hôpital Lariboisière et l’unité de recherche mixte UMR-S1161 INSERM/Paris7 Génétique et physiopathologie des maladies cérébrovasculaires. Elle est membre du  conseil d’administration de l’Institut du Cerveau et de la Moelle, de l’ITMO AVIESAN, du conseil scientifique de RADICO (Investissement Avenir Cohortes Maladies Rares),  et jusqu’à récemment du conseil scientifique de la Fondation Recherche Médicale.

Elisabeth Tournier-Lasserve a eu une contribution majeure dans le démembrement nosologique et la caractérisation moléculaire des maladies génétiques cérébrovasculaires, ainsi que dans le développement d’outils diagnostiques pour améliorer la prise en charge et le conseil génétique dans ces affections.
a première contribution a été l’identification en 1993 du CADASIL, une maladie jusqu’alors inconnue et maintenant considérée comme l’archétype des maladies des petits vaisseaux cérébraux, maladies qui sont responsables de 30 % des accidents vasculaires cérébraux.
Son équipe a montré que cette maladie était causée par des mutations du récepteur Notch3, établissant ainsi les bases indispensables à la compréhension des mécanismes de cette affection. Elisabeth Tournier-Lasserve a aussi eu une contribution majeure dans la caractérisation clinique et moléculaire de plusieurs dysplasies vasculaires cérébrales, en particulier les angiomes caverneux cérébraux et les syndromes de moyamoya. Son équipe a obtenu des modèles d’angiomes caverneux cérébraux chez la souris qui ont montré le rôle essentiel de certaines protéines dans l’endothélium veineux et qui sont actuellement utilisés pour des essais thérapeutiques précliniques.